L’AOU fiorentina è fra le prime in Italia a utilizzare un farmaco genetico per la cura di una rara malattia della retina
Un farmaco da iniettare sotto la retina per ripristinare un gene mancante e salvare la vista a un paziente. La terapia innovativa è stata utilizzata dall’Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze, l’unica in Toscana e fra le prime in Italia a fornire una terapia genica per salvare la vista in una rara forma di retinite pigmentosa, fino a ora causa di cecità progressiva. Il paziente è un un giovane con mutazione del gene Rpe 65, che nei giorni scorsi si è sottoposto a un intervento di microchirurgia eseguito dal professor Fabrizio Giansanti, direttore dell’Oculistica di Careggi.
La terapia: iniettare il farmaco Voritogene Neparvovec sotto la retina per portare il gene mancante nelle cellule retiniche
“La terapia – spiega proprio Fabrizio Giansanti – consiste nell’iniettare il farmaco Voritogene Neparvovec sotto la retina, nella parte più profonda dell’occhio, con una sofisticata tecnica microchirurgica per portare, attraverso un innocuo vettore virale, il gene mancante nelle cellule retiniche. Questo consente di ripristinare quelle funzioni biologiche delle cellule che il patrimonio genetico del paziente non è più capace di svolgere a causa della malattia”. Circa 600mila euro è il costo complessivo delle due dosi necessarie al trattamento di entrambi gli occhi.
La complessa gestione del farmaco: le parole del Michele Cecchi, direttore della Farmacia di Careggi
“Un farmaco complesso anche nella gestione – racconta il dottor Michele Cecchi, direttore della Farmacia di Careggi -. La somministrazione del farmaco, conservato in fiale a -65°, dev’essere eseguita entro 4 ore dallo scongelamento. La farmacia e il reparto, coordinati dalla direzione sanitaria, hanno condiviso una procedura che rende possibile il rispetto del tempo di scongelamento di 45 minuti. Subito dopo è seguita una procedura con tecnica asettica, per la diluizione e la preparazione di una siringa caricata con il farmaco, immediatamente inviata in sala operatoria per la somministrazione”.
Giani: “l’obbiettivo è garantire ai cittadini toscani un futuro assistenziale ai massimi livelli”
“Nonostante la pandemia tuttora in atto, la sanità toscana ha continuato a rispondere alla domanda di salute dei cittadini anche nelle patologie più rare e complesse – ha detto il presidente della Regione, Eugenio Giani -. L’investimento economico regionale per fornire farmaci innovativi non è solo espressione del sentimento di solidarietà sociale alla base del nostro sistema sanitario universale, ma un impegno nel promuovere la ricerca e l’innovazione negli ambiti più promettenti della medicina, per garantire ai cittadini toscani un futuro assistenziale ai massimi livelli”.
Bezzini: “Toscana è la Regione con il maggior numero di strutture presenti nelle reti europee dei centri di eccellenza per le malattie rare”
“Questo importante intervento testimonia la qualità e la competenza dei nostri servizi e della rete regionale delle malattie rare, una rete che ha dimostrato la capacità di evolversi progressivamente negli anni – ha detto l’assessore regionale alla sanità, Simone Bezzini -. La Toscana è la Regione con il maggior numero di strutture presenti nelle reti Ern, reti europee dei centri di eccellenza per le malattie rare, di cui fa parte anche la struttura di Oculistica di Careggi (Ern-Eye), centro di coordinamento regionale per le malattie oculistiche nella rete regionale delle malattie rare”.
“Questo investimento in ricerca e assistenza a totale carico del servizio sanitario toscano per la terapia genica farmacologica e microchirurgica di una malattia rara – ha dichiarato Rocco Damone, direttore generale di Careggi – apre la strada a nuove possibilità di cura anche per altre patologie più diffuse, in diversi ambiti della medicina, confermando l’impegno di Careggi nelle attività ad alta complessità a livello nazionale”.
“Un risultato – afferma Maria Teresa Mechi, direttore sanitario di Careggi – reso possibile grazie all’esperienza del nostro Centro di riferimento regionale per le Degenerazioni retiniche ereditarie, coordinato dal dottor Andrea Sodi, in collaborazione con il Laboratorio di Diagnosi Genetica, diretto dalla dottoressa Elisabetta Pelo. Il Centro effettua annualmente circa mille visite oculistiche con diagnosi clinica, test genetici e follow-up dei trattamenti in pazienti provenienti da tutto il territorio nazionale”.
