Il bambino soffre di una forma molto severa di osteogenesi imperfetta
A undici anni, per la prima volta, ha provato la gioia di camminare. Protagonista un piccolo paziente, che grazie al lavoro di squadra dei medici del Meyer, dopo quattro interventi chirurgici e un lungo percorso di riabilitazione, ha finalmente potuto muovere i primi passi, anche se, almeno per ora, con l’aiuto delle stampelle.
Quando i genitori del bimbo si sono rivolti all’Ortopedia Pediatrica dell’AOU Meyer IRCCS, il bambino aveva appena avuto l’ennesima frattura della diafisi del femore (l’osso della coscia). Fino ad allora riusciva a muoversi solo gattonando. La diagnosi è arrivata dopo una serie di indagini e approfondimenti che hanno visto coinvolti gli endocrinologi e i genetisti del pediatrico fiorentino.
Il bambino soffre di una forma molto severa di osteogenesi imperfetta, una malattia che fa parte di una famiglia di patologie genetiche e che comporta un difetto del collagene.
Nei casi più gravi, provoca una importante fragilità ossea e per questo comunemente è chiamata “la malattia delle ossa di vetro”. Le gambe del piccolo erano fratturate in modo patologico e le molteplici fratture avevano portato negli anni a una grave deformità con una curvatura a forma di sciabola sia delle cosce che delle gambe: di qui l’impossibilità di muoversi in posizione eretta. Una volta arrivata la diagnosi, è cominciato un lungo periodo di ricovero. A seguire il caso, passo dopo passo, è stata l’equipe di Ortopedia e Traumatologia pediatrica diretta dal professor Giovanni Beltrami.
Una angiotac agli arti inferiori ha permesso agli ortopedici di studiare il caso in modo approfondito. E prima di affrontare la lunga serie di interventi necessari per tentare di risolvere la situazione, i chirurghi si sono “allenati” utilizzando i modelli a grandezza naturale delle ossa deformi del bambino, ottenuti grazie alla stampa 3D del laboratorio congiunto T3Ddy del quale sono responsabili la professoressa Monica Carfagni per Università degli Studi di Firenze e l’ingegner Kathleen McGreevy per il Meyer. Grazie a queste simulazioni, i chirurghi (Giuseppe Cucca, responsabile della Ortopedia Pediatrica, Simone Lazzeri e Alessandro Zanardi) sono riusciti a programmare una serie di osteotomie, cioè di tagli mirati dell’osso, che hanno eliminato progressivamente la curvatura e hanno permesso di raddrizzare le gambe. Fondamentale l’utilizzo di chiodi telescopici capaci di “allungarsi” e accompagnare la crescita fisiologica del piccolo paziente mantenendo nel contempo una “protezione interna” all’osso stesso.
Fondamentale è stato anche il percorso riabilitativo presso il reparto di riabilitazione pediatrica ad alta specializzazione del Centro IRCCS Don Carlo Gnocchi di Firenze dove l’équipe coordinata dalla dottoressa Giovanna Cristella, fisiatra dell’età evolutiva, ha individuato la strategia più efficace per consentire al piccolo di spostarsi sulle proprie gambe, attraverso il lavoro dei fisioterapisti e la predisposizione di tutori e ausili appropriati.
Altrettanto importante l’individuazione di una cura appropriata per impedire l’avanzamento della patologia. Continuerà quindi il suo percorso medico presso l’Auxoendocrinologia del Meyer, diretta dal professor Stefano Stagi, da cui era già seguito fin dall’inizio, per effettuare le terapie specifiche.
